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复活儿出生后不久就做听力筛查,为什么还要做耳聋基因检测?

时间:2019年06月06日  信息来源:人工耳蜗网 录入:admin



    复活儿出生后不久就做听力筛查,为什么还要做耳聋基因检测?

    今年的全市两会上,耳聋基因免费检测被纳入全市十大民生实事,全市将对2万人次以上0至12个月龄婴儿免费开展耳聋基因筛查。4月20日,该项民生实事项目启动,截止到5月20日,丽水市出生缺陷防控中间共检测耳聋基因标本1524人,完成全年计划的7.62%,其中莲都区1131人,完成全年的32.88%。目前松阳、遂昌、景宁、缙云、青田、莲都、龙泉等县已完成耳聋基因标本采集的营业培训,各县级综合医院在近期将开展耳聋基因标本的采集工作。

不过,筛查过程中,有宝爸宝妈很迷惑,检查力除了要在耳朵里插个耳塞做力检查外怎么还要采血查基因?是不是做了重复检测?有需要吗?今天,我们就为各位宝爸宝妈们解除迷惑,看看复活儿力筛查时,联合做耳聋基因筛查到底有什么用。



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插中塞式力筛查,查的是什么?


复活儿出生后不久就做听力筛查,为什么还要做耳聋基因检测?

目前,复活儿力筛查已经在全国范围内广泛开展。但是,复活儿力筛查中存在一个庞大的局限或缺陷慢慢表现出来——并不是所有的力损失都会在宝宝出生后立即就体现出来,许多宝宝的力损失是迟发性的,可能要等到好几岁了才体现出来,所以复活儿力筛查并不能百分之百地把有力损失的宝宝检查出来。而力筛查和基因筛查联合起来,则可以解决当前复活儿力筛查无法检出的潜在的药物性耳聋和迟发型耳聋的儿童,且可以把耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内,进步诊断服从。


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  基因联合筛查有哪些益处?



1.明确大部分遗传性耳聋的缘故原由

遗传性耳聋在出生力缺陷中所占比例可高达60%。目前丽水市妇幼保健院耳聋基因常规检测包括线粒体DNA12SrRNA基因、GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因等。这4种基因突变引起的耳聋大约占整个遗传性耳聋的80%,所以,给复活儿做耳聋基因筛查,可以明确大部分遗传性耳聋的缘故原由。


2.引导抗生素(氨基糖苷类)的使用

复活儿出生后不久就做听力筛查,为什么还要做耳聋基因检测?

氨基糖苷类抗生素,例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等,广泛被应用于临床。但是,它们有耳毒性和肾毒性,线粒体DNA 12S rRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感,使用一点点就有可能发生耳聋,也就是“一针致聋”。宝宝在查出这个基因突变后,可以提醒宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者,他们都是潜在的药物性耳聋受害者,可以做到“查一救十”。


3.引导大前庭患儿减缓耳聋的发展

大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,由SLC26A4基因突变导致。

患者头颅内细小的压力转变,就可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击,从而破坏内耳结构,引起力降落。所以,耳聋基因筛查出SLC26A4基因突变并确诊的,应该细致尽量避免头部外伤等缘故原由引起的颅内压增高,从而减缓耳聋的发展。


4.可展望人工耳蜗植入的疗效

如基因诊断效果提醒天赋性耳聋是因为GJB2基因或SLC26A4基因突变导致,那么该患儿的神经、觉传导通路以及觉语言中枢基本是正常的,进行人工耳蜗植入可以获得优秀的结果。


5.耳聋遗传咨询

遗传性耳聋有其遗传规律,通过耳聋基因检测,可以引导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配,有用避免耳聋在其子代中出现;以及引导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的几率。

(作者:佚名 编辑:admin)
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